No Dia Internacional da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, o Brasil avança no enfrentamento de uma condição rara que ainda impõe desafios significativos aos pacientes e ao sistema de saúde. Dados do Boletim de Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde indicam que, entre 2009 e 2024, houve aumento contínuo no número de pessoas cadastradas com coagulopatias.
No caso da hemofilia B, os registros saltaram de 1.516 para 2.339 pacientes, com projeções que apontam para cerca de 2.700 casos até 2030. Apesar do crescimento absoluto, a condição permanece classificada como ultra rara, com frequência estimada inferior a um caso a cada 50 mil habitantes. Em 2024, por exemplo, a taxa registrada foi de 0,5 caso por 50 mil pessoas. O perfil demográfico mostra que a maioria dos brasileiros com hemofilia está concentrada entre adultos jovens e de meia-idade, com redução do número de casos nas faixas etárias mais avançadas.
A médica hematologista e professora da Afya Ipatinga, Marita de Novais Costa Salles, explica que a hemofilia é uma doença genética que pode ser hereditária ou surgir a partir de uma mutação nova, sendo, nesse caso, o primeiro registro na família.
“Quando hereditária, está ligada ao cromossomo X e, portanto, é transmitida pela mãe. A condição afeta o processo de coagulação do sangue, aumentando o risco de sangramentos. Esses sangramentos costumam ser mais profundos, atingindo principalmente articulações e músculos, além de serem mais intensos em situações de trauma ou cortes. A hemofilia A é causada pela deficiência do fator VIII e a hemofilia B causada pela deficiência do fator IX, ambos são proteínas presentes no sangue que participam do processo de coagulação”.
Mesmo com o aumento de registros pelo sistema público, a rotina dos pacientes ainda é marcada por obstáculos. O levantamento “Jornada do Paciente com Hemofilia A e B no Brasil”, divulgado pela Abraphem em 2025, revela dificuldades importantes, especialmente no cuidado de crianças. Entre famílias com pacientes de 0 a 6 anos, 59% relatam não conseguir realizar a infusão do medicamento em casa. Como consequência, 27% dependem de unidades de saúde, 14% se deslocam até centros especializados e 18% contam com apoio profissional domiciliar.
A hematologista da Afya comenta que os sintomas estão relacionados, principalmente, à maior facilidade de sangramento. Em crianças, por exemplo, um pequeno corte pode apresentar dificuldade para estancar, além da possibilidade de sangramentos espontâneos.
“A hemofilia pode ser classificada em leve, moderada ou grave. Os casos mais graves são os que exigem maior atenção e tratamento, pois apresentam risco mais elevado de sangramentos espontâneos, especialmente nas articulações. O diagnóstico é feito por meio da dosagem dos fatores de coagulação específicos. Inicialmente, são realizados exames de rastreio, como o coagulograma comum, nesses casos, a via intrínseca da coagulação costuma estar alterada. A partir dessa alteração, é feita a dosagem dos fatores específicos, para identificar o tipo de hemofilia”, complementa a especialista.
Novo medicamento aprovado pela Anvisa
Segundo a Associação Brasileira do Paciente com Hemofilia (Abraphem), o país reúne aproximadamente 14 mil pessoas com hemofilia A e B. Em março deste ano, a Anvisa aprovou o uso do Qfitilia (fitusirana) para o tratamento das hemofilias A e B em pacientes a partir de 12 anos. Trata-se da primeira terapia baseada em RNA de interferência disponível no país para essa condição.
Marita de Novais informa que o medicamento é baseado em RNA de interferência que atua reduzindo os níveis de antitrombina, qué uma substância natural do corpo que tem a função de “frear” a coagulação do sangue.
“Ao diminuir os níveis de antitrombina, o medicamento reduz esse efeito inibidor e permite que o sangue coagule com mais facilidade. Entre as vantagens desse tratamento, destaca-se, primeiro, a ampliação das opções terapêuticas disponíveis e além disso, sua administração é feita por via subcutânea, ao contrário dos fatores de coagulação, que são aplicados por via intravenosa. Isso facilita o uso, especialmente para pacientes que têm dificuldade de acesso venoso ou para realizar a aplicação por conta própria”, conclui a médica.
