Neste 28 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), com o propósito de aumentar a consciência das pessoas e melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica para quem possui doenças raras.
O Ministério da Saúde considera doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil. Estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, apesar do número exato ser desconhecido.
Entre as doenças raras, existem as miopatias, um grupo de doenças que afetam os músculos e podem ter causas genéticas, inflamatórias, metabólicas ou tóxicas.
Jasper Guimarães, neurologista, explica que as miopatias ou doenças musculares representam um grupo heterogêneo de doenças que afetam, primariamente, a musculatura esquelética, podendo comprometer braços, pernas, músculos do tronco e da face e, em alguns casos, as funções cardíaca e respiratória.
“O sintoma principal é a fraqueza muscular, mas dor, paralisia e outros sintomas frequentemente estão presentes, de acordo com os diversos tipos de miopatia. As miopatias são doenças raras, mesmo levando em conta os diversos subtipos”, diz o especialista.
Guimarães explica que não existe causa única para as miopatias e que trata-se de um grupo de doenças cujas causas são muito diferentes, ainda que os sintomas possam ser muito parecidos. “Isso é importante, pois guiará o médico especialista a solicitar os exames corretos para a confirmação e estabelecimento precoce do tratamento adequado”.
Ao suspeitar de uma miopatia, o neurologista deve definir se a lesão está localizada no músculo, e, se estiver, o próximo passo é identificar qual estrutura muscular está acometida.
Guimarães diz que não é raro que a miopatia acometa mais de uma estrutura. Definir tais pontos é fundamental para o tratamento correto, rápido e preciso, já que ele depende da causa.
“É muito comum que a manifestação da doença muscular (miopatia) seja resultante ou tenha alguma contribuição de erros do metabolismo, doenças congênitas, alterações genéticas, associação com doenças reumatológicas e com doenças que atinjam simultaneamente os nervos. O acometimento pode não ser puramente no músculo”, informa o neurologista.
As miopatias podem ser classificadas em adquiridas e hereditárias. “Dentre as adquiridas podemos citar: miopatias endócrinas, miopatias inflamatórias, miopatias imunológicas, miopatias induzidas por drogas, miopatias associadas a outras doenças sistêmicas e as miopatias tóxicas”.
As miopatias hereditárias têm como importantes exemplos: miopatias mitocondriais (distrofias musculares e miotonias), miopatias metabólicas, as canalopatias e as miopatias congênitas.
Guimarães diz que, tradicionalmente, as miopatias de causa genética são denominadas incuráveis. “Este termo traz consigo impacto pior quando consideramos que as miopatias genéticas têm início mais frequente ao nascimento e à infância”.
A capacidade de diagnosticar doenças genéticas, diz o especialista, se desenvolve rapidamente em nosso país, mas é importante uma reflexão crítica quanto ao aumento do diagnóstico em fases mais precoces sem os mesmos esforços e incentivos para as novas terapias genéticas.
Jasper Guimarães acredita que é preciso investir nas terapias gênicas na mesma proporção que nos métodos de diagnóstico precoces, como das miopatias hereditárias, a distrofia muscular de duchenne e becker, distrofia facioescapuloumeral e distrofia muscular óculo faríngea.
Sintomas e tratamento
O neurologista Alexandre Marreco explica que o principal sintoma da miopatia é a fraqueza muscular, podendo estar associada à intolerância a exercícios físicos, câimbras e atrofia dos músculos acometidos.
O especialista afirma que o tratamento das miopatias depende da causa específica de cada doença, mas que podem ser indicadas medicações, como corticóides, suplementos e até mesmo terapia genética.
“Além disso, a suspensão de medicamentos possivelmente tóxicos ao sistema musculoesquelético deve ser orientada a todos os pacientes. Fisioterapia e terapia ocupacional são terapias complementares importantes para a maioria dos casos”, diz Marreco.
Segundo o neurologista, não existe cura nem prevenção para a miopatia.
Relato pessoal
Jucilene Victor, contadora da Ufes, nasceu uma criança frágil, sempre caindo muito, mas ninguém sabia o motivo por trás disso. Certa época, ela piorou muito, mas os médicos, sem saber exatamente o que acontecia, não entendiam como ela chegava desidratada, mesmo sem sintomas de diarreia ou vômito.
“Certa vez, eu estava acompanhando o meu pai, que estava com câncer, e a médica me viu saindo do elevador muito mal, e perguntou o que aconteceu comigo. Eu falei que ia passar, e que aquilo foi só porque eu subi de elevador e fiquei toda desequilibrada, como se eu estivesse bêbada”, conta.
A médica disse que Jucilene deveria marcar consulta com uma neurologista para saber quais exames deveria fazer. “Essa neurologista me mandou todos os exames, inclusive ir pra São Paulo fazer uma biópsia muscular. Eu fui, fiz a biópsia, fiz eletromiografia e já deu total indício de miopatia”.
Em 2018, Jucilene piorei muito. “Minhas pernas enfraqueceram, comecei a ter tetraparesia, a não andar direito, cair sempre. Passei a ter mioclonia no diafragma, uma coisa que eu não tinha, e ninguém sabia o que era aquilo, porque eu não controlava os movimentos das pernas, da cabeça e dos braços, mas eu ficava lúcida o tempo inteiro e sabia falar o que estava acontecendo”, conta Jucilene.
Jucilene fez uma nova biópsia em São Paulo e passou a usar anticonvulsivos para controlar as convulsões e mioclonias. Além disso, as duas filhas dela também têm miopatia. “Como o neurocientista falou, eu sou “muito florida”, a Camila é “média florida” e a Carol é “pouco florida”. Mesmo elas sendo de uma geração à frente da minha, elas nasceram um pouco melhores que eu”.
Para ela, a miopatia tira a autonomia das decisões. “Se eu marcar com você pra gente sair, temos que ver como eu vou acordar, como vai ser minha noite, meu dia. Se eu viajar, consigo fazer determinados passeios, mas preciso de um lugar para descanso e durante o dia não posso exagerar”.
Se quiser ir em um aniversário a noite, ela diz, é possível, desde que esteja bem agasalhada. “Que seja um local legal pra mim, que eu não fique muito exposta ao vento, ao frio, nem a excesso de calor, porque meu corpo não dá conta de ficar estabilizando a temperatura igual o corpo das outras pessoas”, explica a contadora.
Jucilene precisa tomar suplementos de manhã e fazer exercícios para as pernas porque é preciso se exercitar e cuidar. “Se eu exagerar no almoço, provavelmente vou sentir muita fadiga, porque eu não vou dar conta de fazer digestão. A gente tem que comer pouco, porque digestão é uma coisa que requer muita energia”.
A contadora percebe que, às vezes, as pessoas não sabem como é o dia a dia de quem tem uma deficiência, principalmente uma deficiência rara. “A maioria das coisas que começam a acontecer com você ninguém nunca teve ou alguém teve em outro país. Você bate no pronto-socorro e precisa ter muito cuidado com o profissional que vai te atender, porque os medicamentos não foram testados para a gente”, conta ela.
Jucilene diz que quando descobriu ter miopatia foi um susto. “É muito complicado lidar com essa informação, porque todo mundo quer se curar, mas você não pode, não tem conserto, e está longe de encontrar uma cura”.
A contadora costuma assistir doramas, que são novelas coreanas, e programas mais leves para não trazer ansiedade e preocupações. “Se eu me agitar, isso prejudica meu corpo. Não posso mexer com minhas emoções, porque isso cria alterações hormonais. Não tolero sons, porque fico muito frágil neurologicamente. Normalmente, eu só leio e assisto televisão no mudo, porque os sons me afetam”.
Ela afirma que precisa lidar com várias coisas que, para as outras pessoas, é normal. Uma frustação é que quem não mora nos grandes centros, como São Paulo e Belo Horizonte, não tem acesso a tratamentos.
“Quem mora no Espírito Santo e tem doenças raras fica à deriva. Não temos apoio nenhum. Por sermos poucas pessoas, os políticos não têm interesse em nós. Uma pessoa com condição financeira mais complicada fica sem fazer os tratamentos, porque os suplementos são caros e precisamos deles pra ficar de pé, para conseguir ter energia e viver o melhor possível”.
Jucilene ainda aponta que os profissionais da área da saúde no Estado não têm conhecimento sobre como lidar com esse tipo de doença e que precisa contar com a caridade e amor dos profissionais para receber um tratamento adequado.
