A internação da adolescente Ana Luisa Lima, de 17 anos, em estado grave no Espírito Santo, chamou atenção para uma doença pouco conhecida pela maior parte da população. Diagnosticada com porfiria após dias de sintomas intensos, a jovem segue em tratamento enquanto a família tenta garantir o acesso a um medicamento de alto custo, que pode ultrapassar R$ 400 mil.
A porfiria não é uma única doença, mas um grupo de doenças raras que interferem na produção do heme, substância presente na hemoglobina e importante para o transporte de oxigênio no sangue. Na maioria dos casos, tem origem genética e está relacionada a falhas em enzimas que participam desse processo.
Quando essa produção não acontece de forma adequada, substâncias chamadas porfirinas ou seus precursores podem se acumular no organismo. Dependendo do tipo de porfiria, esse acúmulo pode afetar a pele, o fígado, o sistema nervoso ou mais de uma parte do corpo.
Nos casos agudos, os sintomas costumam aparecer em crises. A pessoa pode ter dor abdominal forte, náuseas, vômitos, constipação, dor nas costas, dor nos braços e pernas, fraqueza muscular, formigamentos, alteração de comportamento, confusão mental, convulsões e, em situações mais graves, paralisia.
Foi esse agravamento neurológico que preocupou a família de Ana Luisa. Segundo informações divulgadas anteriormente por ES Hoje, a adolescente começou a sentir os primeiros sintomas no dia 1º de junho, teve dores abdominais intensas, sofreu convulsões e, depois, passou a apresentar perda de movimento nos braços e nas pernas.
Embora algumas pessoas carreguem alterações genéticas associadas à porfiria sem nunca desenvolver crises, determinados fatores podem funcionar como gatilhos. Entre eles estão alguns medicamentos, jejum prolongado, infecções, estresse físico, alterações hormonais, consumo de álcool e dietas muito restritivas.
O risco à vida existe principalmente quando a crise aguda não é tratada rapidamente. Em quadros graves, a doença pode causar desidratação, convulsões, pressão alta, alteração importante do sistema nervoso, dificuldade respiratória e outras complicações que exigem internação hospitalar. Por isso, o diagnóstico costuma ser tratado como uma corrida contra o tempo.
O medicamento indicado em crises graves é a hemina, comercializada no Brasil como Panhematin. A substância atua tentando reduzir a produção dos compostos tóxicos que se acumulam durante a crise. Segundo documentos técnicos da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), ligada ao Ministério da Saúde, a hemina é uma terapia aprovada no Brasil para situações específicas de porfiria aguda intermitente.
O custo elevado se explica por uma combinação de fatores. Trata-se de um medicamento para doença rara, usado por um número pequeno de pacientes, com produção limitada e controle rigoroso. Além disso, a dose depende do peso do paciente e da duração do tratamento. Em alguns casos, são necessárias várias ampolas, o que faz o valor final chegar a centenas de milhares de reais.
No caso de Ana Luisa, a família informou que a jovem precisaria de ao menos sete ampolas, podendo chegar a 14. Cada unidade custa cerca de R$ 60 mil. Por isso, amigos e familiares iniciaram uma campanha de arrecadação enquanto aguardam decisão judicial para garantir o tratamento completo.
A porfiria ainda é considerada uma doença de difícil reconhecimento, justamente porque seus sintomas podem se parecer com os de outras condições mais comuns, como problemas gastrointestinais, neurológicos ou psiquiátricos. A demora no diagnóstico pode agravar o quadro e atrasar o início do tratamento adequado.
Apesar da gravidade, especialistas e órgãos de referência apontam que o manejo correto da crise pode reduzir complicações. O atendimento deve ser feito em ambiente hospitalar, com avaliação médica, suspensão de possíveis gatilhos, controle da dor, suporte clínico e, quando indicado, uso de medicação específica.
Justiça libera tratamento para adolescente internada na UTI com doença rara no ES
