A rotina de Gabriel Souza Rodrigues, de 5 anos e 7 meses, mudou após a confirmação de um diagnóstico que vinha sendo investigado há meses. No fim de agosto, o menino foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), doença genética rara e progressiva que provoca perda de força muscular ao longo do tempo.
Natural de Cuiabá, em Mato Grosso, Gabriel vive há cerca de um ano no Espírito Santo com a mãe, Tatiane Rodrigues, o pai, Helton Rodrigues, e o irmão, Felipe, de 13 anos. Após o diagnóstico, os pais criaram o perfil @ajudeogabriel.oficial, no Instagram, para registrar a rotina de consultas, exames e divulgar uma campanha de arrecadação para o tratamento, que pode chegar a 17 milhões.
O objetivo da família é levantar recursos para tentar viabilizar, nos Estados Unidos, o uso do Elevidys, terapia gênica desenvolvida para determinados pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.
Em um dos vídeos publicados pelos pais, Gabriel aparece cansado depois de brincar por aproximadamente meia hora em um parquinho e pede ao pai para voltar para casa.
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Segundo Tatiane, um dos primeiros sinais percebidos pela família foi o aumento das panturrilhas do menino. A investigação começou depois que exames de rotina apontaram alterações.
“Sempre notamos que a panturrilha dele era aumentada, mas não sabíamos o motivo. Começamos a investigar por conta de TGO e TGP alterados através de exames de rotina”, contou.
A pediatra solicitou então a dosagem de creatinoquinase, conhecida como CK, uma enzima que pode atingir níveis muito elevados em pessoas com distrofias musculares. O resultado levou a família a aprofundar a investigação.
“Quando conseguimos o resultado do exame de CK, que veio muito alto, iniciamos a corrida para descobrir o que era”, lembra Tatiane.
Meses até a confirmação
De acordo com a mãe, foram aproximadamente seis meses de exames, consultas e busca por especialistas até a confirmação do diagnóstico.
Gabriel passou pelo acompanhamento da pediatra e, depois, por especialistas em doenças neuromusculares. Diante da suspeita de uma distrofinopatia, foi solicitado um teste genético.
“Repetimos os mesmos exames e, em seguida, fizemos o exame genético para saber se existia alguma mutação. Quando saiu o genético, confirmou a Duchenne”, relata.
Posteriormente, a família procurou outro especialista, em São Paulo, que, segundo Tatiane, confirmou o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne clássica.
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O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética causada por alterações no gene DMD, responsável pela produção da distrofina, proteína importante para a estabilidade das fibras musculares.
Com a falta ou produção inadequada dessa proteína, os músculos ficam progressivamente mais vulneráveis a lesões. Ao longo do tempo, podem surgir dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e realizar outras atividades motoras.
Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância. Quedas frequentes, dificuldade para correr, atraso motor e aumento aparente das panturrilhas estão entre as manifestações possíveis.
A doença também pode afetar os músculos envolvidos na respiração e o músculo cardíaco. Por isso, o acompanhamento costuma envolver diferentes especialidades médicas.
Embora ainda não exista cura, tratamentos e acompanhamento multidisciplinar podem ajudar a preservar funções musculares, controlar complicações e melhorar a qualidade de vida.
No caso de Gabriel, a família relata que ele já precisa de fisioterapia específica, consultas periódicas, bota ortopédica e avaliações cardiovasculares.
Corrida contra o tempo por causa da idade
Além de lidar com um diagnóstico raro, a família enfrenta uma corrida contra o tempo para tentar viabilizar o tratamento com Elevidys nos Estados Unidos.
Segundo Tatiane, a preocupação aumentou depois que os pais passaram a pesquisar estudos e protocolos relacionados à terapia.
“Sobre a idade de 7 anos, estamos nos baseando nos estudos brasileiros, onde citam que a janela de aplicação da Elevidys é de 5 a 7 anos. Mas já vimos registros de crianças com idade superior recebendo essa medicação fora do Brasil”, afirma.
Gabriel tem atualmente 5 anos e 7 meses. Por isso, os pais querem buscar uma avaliação nos Estados Unidos para saber se ele poderá ser considerado elegível para receber o tratamento.
A idade de 7 anos, no entanto, não representa um limite universal para o uso do Elevidys. A indicação depende das regras do país, das características genéticas do paciente, das condições clínicas e da avaliação médica especializada.
“Como não há cura, o tratamento clássico é à base de corticoides para retardar a doença. Mas existe essa terapia gênica, e é por isso que estamos correndo atrás”, relata Tatiane.
No Brasil, o registro condicional do Elevidys foi cancelado em agosto de 2026, após a Anvisa considerar insuficientes os dados disponíveis para manter a autorização do medicamento.
Diagnóstico mudou a rotina da família
Tatiane conta que a confirmação da doença alterou completamente a rotina da casa.
“Tudo mudou. Por ser uma doença considerada severa e não haver cura, nossa vida praticamente é 100% buscando respostas ao redor do mundo, seja fazendo pesquisas de medicações, terapias ou fazendo arrecadação para conseguir pagar isso tudo”, afirma.
A família também acompanha estudos e ensaios clínicos desenvolvidos em outros países.
“Hoje nossa família toda está focando no Gabriel. Há chances de ensaios clínicos e testes em alguns países, mas ainda é cedo. Então, tudo o que fazemos é tentar impactar o máximo de vidas possíveis para que o Gabriel e todos os meninos com Duchenne tenham chances reais no futuro”.
Tratamento pode chegar a R$ 17 milhões
A família ainda enfrenta o alto custo do tratamento, já que o valor do tratamento com Elevidys pode variar entre R$ 15 milhões a R$ 17 milhões.
Para tentar reunir os recursos, a família criou uma campanha de arrecadação por meio de uma Vakinha. Os pais também avaliam outras possibilidades de acesso ao tratamento, inclusive pela via judicial.
As doações também podem ser feitas diretamente por Pix, pela chave [email protected].
